Генетика и терапия ГКМП на конгрессе ESC '2021. Выделены биомаркеры для прогнозирования ВСС
13.09.2021
Новые биомаркеры выделены как «более ценные инструменты» для прогнозирования ВСС и госпитализации, связанной с сердечной недостаточностью, у пациентов с ГКМП. Всем известные биомаркеры NT-proBNP и высокоспецифичный тропонин I не имеют достаточной специфичности при этой патологии.Международное протеомное исследование, представленное доктором Луша Льян (Lusha Liang) из медицинского центра Колумбийского университета (Columbia University Medical Center, New York, USA) показало, что наличие различных молекулярных подтипов HCM может объяснить гетерогенность HCM и риски MACE.
Анализ данных протеомного профилирования выявил повышенную регуляцию Ras/MAPK и связанных сигнальных путей в молекулярном подтипе с самым высоким риском MACE, что указывает на этот путь, как на потенциальный основной механизм более тяжелого заболевания.
Действительно, пациенты с патогенными вариантами в сигнальных путях RAS-патии (синдром Нунан, синдром Костелло, синдром «Леопард»), имеют выраженную степень гипертрофии и высокий риск развития аритмий.
